人類基因圖譜在2001年2月公布草圖後，基因科技的時代已經來臨，在人類疾病基因的搜尋上，正像是開展了一片新的寬廣領土，大家皆有機會在其中取得一席之地。

　國內在國科會資助的國家型基因醫藥計畫下，也開始針對台灣多種重要疾病進行大規模的疾病「基因」解碼研究，希望藉由找到各種本土性常見疾病的「基因」後，能對疾病作根本性的控制與治療。

　「基因」存在人體的細胞內，決定一個人的外貌、生理、各種疾病或體質的傾向，甚至是智慧與性格。簡單的比喻，人的「健康」其實是由「體質」所決定，而「體質」從科學的角度來看，除了生活習慣與環境因素外，又是由「基因」所操控。這十多年來人類的生物醫學進步有如一日千里，很多常見的「體質」或疾病都已被發現和「基因」有密切的關係。

　為了要有一個資料庫作為疾病的對照組、且能代表大部份台灣人的遺傳基因，國內研究團隊在國科會的資助下，正在建立一個規模完整且具代表性的國人基因資料庫，稱之為「超級對照組基因資料庫」（super control genomic database），希望利用這個基因庫的資料與病人的基因，作客觀的比對，找出國人疾病的易感受基因變異，也就是正確地找到各種疾病的「病因」。

　 目前在國際上，除了冰島是由國家立法收集全國所有人的基因資料外，這麼大型基因資料庫的建立，在全球是首次進行。未來這個資料庫將開放給國內各研究單位，在搜尋國人重要疾病的基因時，作為客觀標準的對照組基因庫。目前，已有約兩千位民眾捐贈血液樣本加入此「超級對照組基因資料庫」。

　 初步利用這個資料庫提供的對偶基因型頻率，中研院已成功完成幾個罕見疾病的全基因體掃描，將疾病基因定位到一染色體上的特定區域，目前正在進行此區域細微的掃描，希望將很快能找出造成疾病的致病基因。