一般大眾所知道的重大疾病，如癌症、糖尿病、氣喘、精神疾病、高血壓和心臟病等，致病的成因非常複雜，除環境因子、家庭生活習慣、飲食型態等，也與人體基因的多重變異，有相當程度的關係(如圖二)。基因與環境的雙重病因，使得「遺傳流行病學」這一名詞，於1978年正式誕生。顧名思義，遺傳流行病學乃是結合了「遺傳學」與「流行病學」，它的交集就在於遺傳學的多基因遺傳，以及傳統流行病學中環境病理之間的交互作用，所形成的複雜疾病(complex diseases)區塊(如圖一)。

圖一

圖二

☉醫學倫理的爭議　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　

爭議1.：如果有BRCA1致癌基因？

　遺傳流行病學比其他研究領域更有可能引發醫學倫理與社會人文價值的衝擊，它所引發的諸多醫學倫理現象中，尤以基因篩檢最具爭議。

　舉例來說，醫療人員從乳癌篩檢中發現某位女士具有BRCA1致癌基因的突變，根據統計，歐美女性若具有BRCA1基因突變者，80%的人會在70歲前罹患乳癌，而乳癌患者的一等親女性家屬如有BRCA1的突變，則其得乳癌的機會高達85%。在這種情況下，醫療人員是否有責任告訴該位女士其罹病的可能性，及其家屬在遺傳上的風險？

　這是一個既棘手又具爭議性的問題，因為有些人根本不想知道他們是否有任何遺傳上的風險。客觀來說，知道自己可能具有某些重大疾病的遺傳基因，是好是壞實難以判知，正面與負面的影響，也因當事人的個性與心理態度，而有很大的差異。有些人會積極樂觀地面對、並採取預防措施，以減少可能的傷害，這是最佳的情況。但有些人卻終日惶惶不安，甚至有些人可能選擇逃避而終身生活在遺傳病的陰影之下。

　那麼，對後面這兩種人來說，他們原本說不定不會罹病的，但「知」的重擔卻為他們帶來了衝擊與傷害，甚至可能形成一個不良的環境因素，而與原有的疾病基因進行交互作用，反而導致最後罹癌的結果。而在知道自己具有這種基因及其風險之後，是否應該考慮切除乳房也相當具有爭議性。凡此種種都有很見仁見智的看法。

爭議2：生命從什麼時候開始？

　又如果，懷孕期間得知自己具有某一疾病的基因，譬如先天性心肌缺陷；那麼是否應該就優生學的考量進行人工流產？還是應該基於生命的神聖而把小孩生下來？

　這個面向涉及個人對生命的看法、以及認定生命從什麼時候開始，是一個極具爭議性的問題。有些人認為胎兒是另一個生命的個體，有其天賦人權，不論是如何殘缺不全的生命也都應該被尊重。也有些人則認為生出有重大缺陷的小孩，對小孩本身及其家人的生活品質都會產生極大的負面影響，而認為即使遺傳機率未必很高也應該選擇人工流產。

　這麼多複雜的思考面向，最後也許都會回歸到父母身上，因為他們是哺育小孩成長的人，唯必須讓他們在充份瞭解各種資訊之後，做各種評量以及價值判斷，才能審慎地決定。

　在一般人的心目中，提到數值計算的刻板印象都會聯想到超級電腦，又或是一堆一堆的個人電腦群組，其實不盡然如此。